Prawda, niemo¿na mnie porównaæ do gigantów ale wed³ug mnie na jedn± osobê to na wiele mnie staæ. Napisa³em ¿e jestem osob± niepe³nosprawna bo jak wiecie nazywam siê Mariusz Rapacz ( Pseudo Vinoklepa albo No Problem). Od urodzenia jestem osoba niepe³nosprawn± ale w okresie wakacji zachorowa³em na nieznan± chorobê która jest prawdopodobnie niewyleczalna. Pisz± te s³owa i stronê bo chce udowodnicie ludzie którzy mi z szargali opinie mówi±c ¿e jestem narkomanem i alkocholikeam. Kiedy zacz±³em chorowaæ nie by³em tego ¶wiadom. Id±c po ulicy traci³em nierównowagê i lecia³em na twarz zaliczaj±c glebae a ludzie którzy szli obok mówili „Patrz jaki n..........y „ Na obecny dzieñ mam problem z utrzymaniem widelca w rêkach a z pisaniem na klawiaturze to juz koszmar. Na dole znajdziecie opis tej choroby i nie ¿yczê by kogo¶ to dopad³o i by³ poni¿any przez innych którzy nie wiedz± ¿e siê myl±. Mam dwie niepe³nosprawno¶ci jedna to Wada wzroku któr± mam od urodzenia nosze plus 16 dioptra a druga to Polineuropatia Ruchowo-Czuciowa . Na dzieñ dzisiejszy je¿d¿ê na wózku inwalidzki i raz na dwa tygodnie w 30 procentach czucie wraca co pozwala mi przej±c po mie¶cie góra 150 metrów co mnie dalej uziemia na nastêpne dwa tygodnie. Mam nadzieje ¿e to dotrze do niektórych osób i nie mieszajmy ró¿nych schorzeñ bo ja ma a¿ dwie niepe³nosprawno¶ci z któr± by³em od urodzenia a ta drug± dosta³em w prezencie w Sierpniu 2005r. w prezencie w wieku 22 lat. A o to i opis.
STRZA£KOWY ZANIKI MIʦNI /POLINEUROPATIE/
Polineuropatie to grupa schorzeñ, w której dochodzi do powolnej postêpuj±cej degeneracji nerwów obwodowych. prawie zawsze powodem tego jest uszkodzenie genu. Przy czym znacznie bardziej upo¶ledzone s± w³ókna nerwów ruchowych odpowiedzialnych za sterowanie ruchami ni¿ przekazuj±ce wra¿enia (dotyku, bólu, temperatury) w³ókna czuciowe.
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY
Wspólne dla wszystkich form polineuropatii jest to, ¿e najpierw pojawia siê zanik miê¶ni stóp i zwi±zane jest z tym os³abienie. Nastêpnie objawy rozszerzaj± siê na podudzia, pó¼niej na rêce i przedramiona, a najpó¼niej na uda, chocia¿ do tych zaników mo¿e w ogóle nie doj¶æ. Jest spraw± kontrowersyjn±, czy istnieje forma, która rozpoczyna siê w obrêbie miê¶ni obrêczy barkowej. Zaburzenia czuciowe nie s± z regu³y zbyt du¿e. Dotycz± jedynie tych czê¶ci, które przykrywaj± skarpetki i rêkawiczki. Istniej± tak¿e zaburzenia wegetatywne, takie jak nadmierne lub pó¼niej zbyt ma³e pocenie i zaburzenia ukrwienia skóry (skóra marmurkowo-niebieskawa). Poza tym u pewnej czê¶ci chorych pojawiaj± siê zniekszta³cenia uk³adu kostnego dotycz±ce g³ównie krêgos³upa i stóp (min skrzywienie krêgos³upa).
We wszystkich formach mog± dodatkowo wystêpowaæ zaburzenia nerwów wzrokowych i ¼renicy, zmiany w siatkówce oka, zaburzenia powonienia i s³uchu, oraz lekkie objawy spastyczne w nogach.
TEMPO ROZWOJU CHOROBY
Pora¿enia i zaburzenia czucia postêpuj± w zasadzie bardzo wolno. W dojrza³ym wieku mo¿e doj¶æ wprawdzie do znacznych trudno¶ci w chodzeniu
i upo¶ledzeniu manualnych ruchów r±k, ale nie obserwuje siê ograniczenia d³ugo¶ci.
RÓ¯NE FORMY STRZA£KOWEGO ZANIKU MIʦNI
Podzia³ ro¿nych form choroby nie Jest Jeszcze dotychczas jednoznacznie okre¶lony. Bior±c pod uwag? zmiany w nerwach obwodowych, mo¿na wyró¿niæ dwie g³ówne formy: forma, w której przede wszystkim os³ony w³ókien nerwowych s± nadmiernie grube oraz forma, w której zanikaj± same w³ókna nerwowe wyró¿nia siê choroby Charcot-Marie- Tooth /Ch-M-T/, neuropatiê, prze-rostow± Dejerine'a - Sottasa i chorobê Refsuma. Choroba Ch-M-T mo¿e mieæ postaæ przerostow± i nieprzerostow± oraz. tzw. Postaci pomostowa.
W postaci przerostowej Ch-M-T ulegaj± nadmiernemu pogrubieniu os³ony w³ókien nerwowych nerwów ruchowych. Znacznie zwolniona jest szybko¶æ przewodzenia impulsów nerwowych.
Os³abienie i zanik rozpoczynaj± siê najczê¶ciej od drobnych miê¶ni stop, pó¼nej dochodzi do nierówno¶ci chodzenia na piêtach, chód staje siê charakterystyczny, z opadaj±cymi stopami.
W postaci nieprzerostowej Ch-M-T obserwuje siê powolny ubytek w³ókien nerwowych. We w³óknach zachowanych szybko¶æ przewodzenia impulsów jest prawid³owa.
Pierwsze objawy dotycz±ce miê¶ni stop i miê¶ni strza³kowych, czêsto tak¿e zaatakowany jest miêsieñ trójg³owy ³ydki.
W neuropatii Dejerine'a-Sottasa obserwuje siê wyra¼nie przegrubienie nerwów obwodowych z powodu bardzo nasilonych procesów regeneracyjnych. Szybko¶æ przewodnika impulsów nerwowych jest bardzo powa¿nie ograniczona.
Choroba Refsuma - to zmiany w nerwach obwodowych, mó¿d¿ku, siatkówce
oka spowodowane brakiem okre¶lonego bia³ka, zaburzeniami przemiany materii.
DIAGNOZA
Lekarzami kompetentnymi do postawienia diagnozy i dalszego leczenia s± w przypadku dzieci-pediatrzy oraz neurolodzy, szczególnie ci, którzy wspó³pracuj z odpowiednimi placówkami specjalistycznymi.
Bardzo wa¿ne s± dok³adne badania neurologiczne i internistyczne, poniewa¿ wiele innych przyczyn /np. alkoholizm, cukrzyca/ mog±. równie¿ prowadziæ do schorzeñ nerwów obwodowych. istotne s± tak¿e badania dalszych cz³onków rodziny, by stwierdziæ Jak choroba jest dziedziczona. Badania obejmuje z regu³y tak¿e elektromiogram /EMG/. W dalszej kolejno¶ci za pomoc± elektroneuirografii okre¶la siê prêdko¶æ przewodzenia nerwów. W niektórych przypadkach dla potwierdzenia diagnozy konieczne jest pobranie przy miejscowym znieczuleniu, ma³ego wycinka nerwu (bjopsja nerwu) i zbadanie go pod mikroskopem. Ten wycinek pobiera siê z nervus suralis, ma³ego nerwu skóry po zewnêtrznej stronie podudzia. Bjopsja nerwu jest szczególnie wa¿na wtedy, gdy nale¿y wykluczyæ zapalenie.
DZIEDZICZENIE
Polineuropatie warunkowane s± dziedzicznie. Choroba czêsto wystêpuje rodzinnie, ale u poszczególnych cz³onków rodziny mo¿na zaobserwowaæ bardzo ró¿ny stopieñ nasilenia objawów chorobowych.
PORADNICTWO GENETYCZNE
W przypadku porad udzielanych rodzicom chorych dzieci, samym chorym i ich zdrowemu rodzeñstwu, jak równie¿ dalszym cz³onkom rodziny niezbêdna jest dok³adna diagnoza i informacje indywidualnej sytuacji rodziny. S± bowiem specyficzne konstelacje rodzinne z wieloma chorymi, gdzie problem trudno wyja¶niæ za pomoc± prostego procesu dziedziczenia.
LECZENIE
W niektórych postaciach polineuropatii dobre efekty daje leczenie kortykosterami. W chorobie Refsuma postêp choroby mo¿na zatrzymaæ stosuj±c odpowiedni± dietê. G³ównie jednak postêpowanie lecznicze ogranicza siê do zabiegów fizykoterapeutycznych, odpowiedniego zaaparatowania i ewentualnie przeprowadzenia korekcji chirurgicznych.
Terapia ruchowa przy biernej mobilizacji zaatakowanych koñczyn s³u¿y treningowi zdrowych miê¶ni i zapobiega wadliwemu ustawieniu w stawach. W jej ramach mieszcz± siê równie¿ masa¿e, æwiczenia w wodzie i æwiczenia oddechowe. Nale¿y przy tym unikaæ nadmiernego wysi³ku.
W zaawansowanych stadiach pacjenci i opiekunowie wraz z lekarzami i fizjoterapeutami musz± rozwa¿yæ czy konieczne jest zastosowanie sprzêtu specjalistycznego /butów ortopedycznych, aparatów/.
W grê wchodz±( równie¿ ewentualne zabiegi operacyjne, np. gdy zagra¿a wywichniêcie stopy przy wyko¶lawieniu na zewn±trz w zwi±zku z przeci±¿eniem os³abionych zginaczy stóp i palców. Mo¿e okazaæ siê konieczne operacyjne usztywnienie stawów.
|